G6PD 결핍증의 유전적 분석: 1) 어머니가 순합 (XX 모두 병유전자) 환자라면 아버지는 정상이며 아들은 반드시 이 병을 일으키는 유전자를 가지고 있고 딸은 50% 의 기회를 가지고 있다. 2) 아버지가 환자 (X 병 유전자) 이고, 어머니가 정상이면 아들은 정상이고, 딸은 반드시 이 유전자를 가지고 있어야 한다. 3) 어머니가 잡합 (X 병 유전자만) 이라면 아버지는 정상이고 아들은 병에 걸릴 확률이 50%, 기회는 50% 입니다. 딸은 이 유전자를 휴대할 기회가 50% 나 된다. 일반적인 상담 문제 G6PD 결핍증의 유전적 방식 G6PD 결핍증은 X 사슬이 완전히 뚜렷하지 않은 유전으로, 효소 결핍의 표현이 다르며, 일부 여성 잡합자효소 활성화가 정상적일 수 있다. 남성 환자가 여성보다 많다. -응? G6PD 결핍증은 남자만 전하고 여자는 전하지 않나요? 딸이 병이 나면 부모 어느 쪽에서 물려받은 유전자입니까? 유전성 G6PD 결핍증은 X 연쇄불완전우성 유전으로, 이전에는 X 연쇄열성 유전으로 여겨졌다가 일부 여성 잡합자 G6PD 효소 활성도 다른 정도로 낮아지고 병에 걸리기도 해 X 연쇄우성 유전방식으로 나타났다. 따라서 본병은 여성 잡합 아들의 발병을 일으킬 수 있기 때문에, 전남이 여자를 전하지 않는 유전적 법칙이라고 할 수 없다. G6PD 결핍증 특유의 유전적 방식에 따르면 아들이 병에 걸리는 것은 반드시 어머니로부터 물려받은 것이다. 딸이 병에 걸린 것은 아버지 쪽, 어머니 쪽, 부모 양쪽에서 물려받은 것일 수 있다. -응? 불완전한 우성 유전이란 무엇입니까? 보통 우성 유전의 특징은 부모 어느 한쪽의 발병유전자가 자녀에게 전달되면 발병을 일으킬 수 있다는 것이다. 우성 유전자를 가지고 있는 일부 개체들은 임상증상 없이, 즉, 외모율이 100% 가 아니며, 이 상황은 완전히 뚜렷하지 않다. G6PD 결핍증과 마찬가지로, X 사슬에 속하기 때문에 집단 내에서 외현불완전현상이 발생하여 X 사슬이 완전히 눈에 띄지 않는 유전이라고 한다. 우리나라 서남에서 비교적 흔히 볼 수 있는 유전병-잠두병은 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 를 코딩하는 유전자 결함으로 인한 전형적인 유전병이지만, 이 환자가 잠두와 같은 산화식품을 먹지 않으면 그의 표형이 정상이다. 이는 이 병의 표현이 환경작용과 관련이 있다는 것을 보여준다. 유전자 진단을 이용할 수 있다. 유전자 진단은 새로운 산전 검사 기술이다. 과거 유전병 검사 위험이 크고 임산부와 태아에 모두 트라우마가 있는 것과는 달리, 이런 검진 기술은 임산부의 소량의 정맥혈만 뽑아서 시약 수입의 정확한 검사를 통해 결과가 90% 에 달한다는 것을 곧 알 수 있다. G6PD 결핍증 G6PD 결핍증 소개 유전성 포도당 -6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍증은 가장 흔한 유전성 효소 결핍병으로, 흔히 잠두병으로 불린다. 전 세계 약 2 억 명이 이 병에 걸렸다. 우리나라는 본병의 고발 지역 중 하나로 남고북의 낮은 분포 특징을 보이며 발병률은 0.2 ~ 44.8% 이다. 주로 장강 이남 각 성에 분포되어 해남 광동 광서 운남 구이저우 쓰촨 등의 성을 높인다. G6PD 결핍증의 발병 원인은 G6PD 유전자 돌연변이로 인해 효소 활성이 떨어지고 적혈구가 산화 손상에 저항하지 못해 파괴돼 용혈성 빈혈을 유발하기 때문이다. G6PD 결핍증의 임상증상 G6PD 결핍증의 임상증상 및 일반 용혈성 빈혈은 대체로 같다. 신생아 황달, 잠두병, 약물 용혈, 감염성 용혈, 비구형 세포 용혈성 빈혈 등 임상 유형으로 나뉜다. 본병 임상증상 경중 정도가 다르다. 대부분의 환자, 특히 여성 잡합, 평소 발병하지 않고 자각 증상이 있어 일부 환자는 만성 용혈성 빈혈 증세로 나타날 수 있다. 잠두 섭취, 특정 약 복용 또는 접촉, 감염 등으로 헤모글로빈뇨, 황달, 빈혈 등 급성 용혈반응을 유발한다. G6PD 결핍으로 인한 심각한 급성 용혈성 빈혈은 적혈구 파괴로 인해 제때에 처리하지 않으면 간, 신장, 심장기능 부전, 심지어 사망까지 초래할 수 있다. 1960 년대 광둥 흥녕 지역에서는 잠두 수확철에 G6PD 결핍증의 유행이 터져 많은 환자의 사망을 초래했다. G6PD 결핍증은 신생아 병리 황달의 주요 원인이다. 중산의학대 통계에 따르면 G6PD 결핍증을 앓고 있는 신생아의 약 50% 는 신생아 황달이 발생하며, 그 중 약 12% 는 핵황달로 발전하여 뇌 손상을 일으켜 지능 저하를 일으킬 수 있다. G6PD 결핍증의 진료 원칙 G6PD 결핍증은 유인이 없을 때 정상인과 마찬가지로 특별한 처리가 필요 없다. 예방의 관건은 예방에 있다. 아래의 건강처방을 엄격히 준수하여 발작을 예방하는 것이다. 둘째, 임신 말기 임신부나 신생아에게 소량의 페노바르비탈을 복용하면 신생아 핵황달의 발생을 줄일 수 있다. 수혈은 본병의 급성 발작 시 가장 효과적인 치료법이며, 그다음은 산중독을 바로잡고 신장쇠약을 치료하는 것이다. 경증에서 중등도의 용혈 환자는 일반적으로 보액으로 치료한다. G6PD 결핍증 환자 건강처방1.잠두나 잠두생 가공품을 금식하여 잠두꽃, 결과 또는 수확철에 잠두밭에 가지 않도록 합니다. 2. 나프탈렌이 함유된 악취환을 옷장 구충에 넣는 것은 금지되어 있습니다. 3. 금지 약물인 아세트아닐린, 멜라민, 니트로다졸, 푸란단딩, 테스토스테론, 셀라실린, 페닐히드라진, 버암모니아 퀴놀린, 포말라리아 모성, 펜틸라민, 술파민, 아세틸술파민, 술파민, 테스토스테론, 메틸라민 블루, 술파민, 술파민, 술파민 이악졸, 염소, 콜히친린, 벤젠 하이라민, 레보도파, 벤토인 나트륨, 프루카인아미드, 에틸아민, 퀴니딘, 퀴닌, SM, G6PD, 우당 등 5. 감염성 바이러스성 간염 유발 7. 감염 후 또는 위 음식이나 약을 접촉/복용하는 경우 몇 시간 또는 며칠 이내에 발열, 복통, 구토, 얼굴이 노랗거나 창백, 소변이 황갈색이나 진홍색 등의 증상이 나타나면 급성 용혈 반응이므로 즉시 병원 응급실로 진찰을 받아야 합니다! ! ! -응? 임산부는 출산 예정일 전 1 개월 예방약이 필요한 경우는 언제입니까? G6PD 결핍증의 유전적 방식에 따르면 1) 어머니가 순합 환자인 경우 아버지는 정상이며 아들은 반드시 이 병을 일으키는 유전자를 가지고 있고 딸은 50% 의 기회를 가지고 있다. 2) 아버지가 환자이고, 어머니가 정상이면, 아들은 정상이어야 하고, 딸은 반드시 이 유전자를 가지고 있어야 한다. 3) 만약 어머니가 잡합 아들이라면, 아버지는 정상이고, 아들은 병에 걸릴 확률이 50%, 기회는 50% 가 정상이다. 딸은 이 유전자를 휴대할 기회가 50% 나 된다. 따라서, 긍정 보균자에 대해서는 예방약을 주장하고, 50% 기회 보균자에 대해서는 예방약을 고려할 수 있지만 산전 진단을 통해 분명히 하는 것이 좋다. -응? G6PD 결핍증 환자는 매번 진찰을 받을 때마다 건강 처방을 받아야 합니까? 네. 매번 의사를 만나기 전에 먼저 건강 처방을 의사에게 보여 주고, 자신이 약을 다 복용한 후에는 대조적으로 검사해야 한다. -응? 저는 G6PD 결핍증 환자입니다. 감기에 자주 걸리는데 편의를 위해 인근 약국에 가서 약을 살 수 있을까요? 안 돼요. 현재 처방약의 관리가 그다지 엄격하지 않기 때문에, 많은 약국에서는 여전히 고객에게 소매 처방약을 공급할 수 있으며, 일부 약, 특히 복방약이나 중성해열진통제나 소염제는 설명서가 명확하지 않을 수 있으며, 복용 후 본병을 유발할 수 있다. 또한 최근 몇 년 동안 국내외 신약 품종이 다양해 G6PD 결핍증에 대한 임상약 관찰을 대부분 하지 않고 건강처방에 포함되지 않은 금지약 명단은 반드시 의사의 합리적인 지도 하에 사용해야 한다. -응? G6PD 결핍증은 발병을 예방할 수 있는 약이 있습니까? 아니요. 주로 건강 처방의 주의사항에 따라 예방한다. -응? 만약 G6PD 결핍증으로 진단된다면, 반드시 유전받은 것입니까? 꼭 그렇지는 않습니다. G6PD 결핍증은 유전성과 획득성의 두 가지 범주로 나뉜다. 백혈병과 같은 일부 질병은 G6PD 결핍증에 이차할 수 있는데, 이는 유전에 속하지 않는다. 유전성 G6PD 결핍증은 왕왕 가족사를 가지고 있다. -응? G6PD 결핍증은 산전 진단을 할 필요가 있습니까? G6PD 결핍증은 산전 진단의 엄격한 징후는 아니다. 어떤 환자들은 유인이 없을 때 정상인처럼 위험하지 않지만, 일단 발병하면 심각한 유전병 중 하나이기 때문이다. 임상의는 재량에 따라 파악해야 한다. 관건은 검진 작업을 잘해서 환자 본인이 이 유전자를 가지고 있다는 것을 알게 하고, 결혼 후 태아의 발병 위험을 예측하고 예방 치료 작업을 잘 하는 것이다. 일반적인 예방 및 치료 방법은 약물 치료로 예방하는 것입니다! -응? 페노바르비탈은 수면제인데 임산부와 신생아가 복용하는 것이 안전한가요? 페노바르비탈은 진정 최면 작용을 하는데, 일반적으로 임산부와 신생아 금기약으로 열거되어 태아의 발육에 어느 정도 영향을 미친다. 신생아 핵황달이 발생한 후의 심각한 결과를 고려해 장단점을 따져보고 임신 말기와 신생아기에 소량의 약을 투여하여 간내 빌리루빈 대사 관련 효소의 발생을 유도하여 핵황달을 줄이는 데 예방 작용을 한다. 그러나 반드시 의사의 지도 아래 신중히 사용해야 한다. (이 단계는 참고 용이며 의사의 지시를 잘 따른다)