돌연변이는 유전 물질의 변이를 가리킨다. 넓은 의미에서 돌연변이는 염색체 왜곡과 유전자 돌연변이의 두 가지 범주로 나눌 수 있다. 좁은 돌연변이는 일반적으로 유전자 돌연변이를 가리키며, DNA 분자에서 염기쌍의 대체, 추가, 누락으로 인한 유전자 구조 변화를 가리킨다. 여기에는 단일 염기 변화로 인한 점 돌연변이나 여러 염기의 누락, 반복, 삽입이 포함된다. 돌연변이는 염기 교체 돌연변이, 변이 돌연변이, 전체 코드 돌연변이, 염색체 불일치, 불평등 교환의 네 가지로 나눌 수 있다.
(1) 염기 교체 돌연변이: 한 염기가 다른 염기로 대체되는 돌연변이를 염기 교체 돌연변이라고 합니다. 예를 들어 DNA 분자의 GC 염기 쌍은 CG 또는 AT 또는 TA 로 대체되고 AT 염기 쌍은 TA 또는 GC 또는 CG 로 대체됩니다. 염기 교체 과정은 대체된 염기의 코돈 만 변경하는 것입니다. 즉, 각 염기 교체는 하나의 코돈 만 변경하고 다른 코돈은 포함하지 않습니다. 폴리펩티드 사슬의 염기 변위가 아미노산 서열에 미치는 영향에 따라 돌연변이는 동의어 돌연변이, 잘못된 돌연변이, 무의미한 돌연변이, 종료 코드 돌연변이의 네 가지 유형으로 나눌 수 있다.
① 동의어 돌연변이: 코돈의 간결성으로 인해 단일 염기 교체는 mRNA 의 특정 코돈만 바꿀 수 있지만 인코딩된 아미노산에는 영향을 주지 않습니다. 예를 들어, DNA 분자 모델 체인에서 GCG 의 세 번째 G 가 A 로 GCA 로 대체되면 mRNA 의 해당 코돈 CGC 가 CGU 로 변환됩니다. CGC 와 CGU 는 모두 아르기닌의 코돈이기 때문에 새로 형성된 폴리펩티드 사슬은 아미노산 순서와 수량에 변화가 없다. 이런 돌연변이를 동의어 돌연변이라고 한다.
(2) 잘못된 돌연변이: DNA 분자의 염기 교체가 mRNA 의 특정 유전 암호를 바꿀 뿐만 아니라 새로 합성된 폴리펩티드 사슬의 아미노산 하나를 다른 아미노산으로 대체하는 것을 말한다. 이런 상황을 잘못된 의미의 돌연변이라고 한다. 잘못된 돌연변이는 종종 단백질 이상을 초래한다.
③ 무의미한 돌연변이: 단일 염기 교체로 인해 종료 코드가 나타나면 (UAG, UAA, UGA), 폴리펩티드 체인은 합성을 미리 종료하여 대부분의 단백질이 활성 또는 정상 기능을 상실합니다. 이런 돌연변이를 무의미한 돌연변이라고 한다. 예를 들어, DNA 분자 모델 체인에서 ATG 의 G 가 T 로 대체되면 해당 mRNA 의 코돈이 UAC 에서 UAA 로 변경되어 번역이 중단되고 펩타이드 체인이 짧아집니다.
④ 코돈 돌연변이 종료: DNA 분자 중 하나의 종료 코돈 돌연변이가 아미노산을 인코딩하는 암호로 변할 때, 폴리펩티드 사슬의 합성이 정상적으로 종료되지 않고, 다음 종료 코돈 을 만날 때까지 계속 확장됩니다. 이 돌연변이를 종료 코돈 돌연변이라고 하며, 일종의 확장 돌연변이에 속한다.
또한 유전자 돌연변이를 억제합니다. 한 유전자의 다른 위치에 있는 다른 염기가 각각 돌연변이를 일으켜 한 돌연변이가 다른 돌연변이의 유전적 효과를 억제하게 되면, 이 돌연변이를 억제성 유전자 돌연변이라고 한다.
(2) 코드 이동 돌연변이
코드 돌연변이는 DNA 체인에 1, 2 개 이상의 염기를 삽입하거나 누락하는 것을 말합니다 (그러나 3 개의 염기가 3 의 정수 배가 될 수 있는 것은 아님). 이로 인해 염기점이 삽입되거나 누락된 후 코돈 순서와 구성이 그에 따라 변경됩니다. 원래의 코돈 이동으로 인해 코돈 종료가 더 늦거나 더 일찍 발생하여 새로 합성된 플루토늄 체인이 늘어나거나 짧아지는 경우가 많습니다.
(3) 전체 코드 돌연변이: DNA 체인의 코돈 사이에 하나 이상의 코돈이 삽입되거나 누락된 경우, 합성된 펩타이드 체인은 하나 이상의 아미노산을 늘리거나 줄이지만, "0" 또는 누락 부위 전후의 아미노산 순서는 그대로 유지됩니다. 이 돌연변이는 코드 삽입 또는 누락이라고도 하는 완전한 코드 돌연변이입니다.
2. 유전자 돌연변이를 유발하는 요인과 그 메커니즘
(1) 물리적 돌연변이 요인: X 선, γ 선, 알파 선, 베타 선, 중성자 등과 같은 다양한 광선이 유전자 돌연변이를 유발할 수 있습니다. 이 광선 복사가 유기체에 작용할 때, 먼저 세포 내 각종 물질의 원자나 분자 외층에서 전자를 두드려 이들 물질의 원자나 분자의 이온화와 자극을 일으킨다. 세포 내의 염색체나 DNA 분자가 방사선 전리에 의해 자극을 받으면 그 구조가 바뀌는데, 이것이 바로 전리 방사선의 직접적인 효과이다. 전리 방사선은 누적 효과가 있으며, 저용량 장기 조사의 유인 효과는 고량 단기 조사와 같다.
(2) 화학적 돌연변이 요인: 일부 화학 물질은 방사선처럼 생체 내에서 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있다. 세 가지가 있습니다. 하나는 아질산염, 메탄화제 등과 같은 DNA 화학 구조를 바꿀 수 있는 유인제입니다. 하나는 DNA 분자의 염기와 매우 유사한 분자 구조를 가진 염기 유사체입니다. DNA 분자가 복제되면, 이 염기유사체는 DNA 의 성분으로 DNA 분자에 추가되어 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있다. 흔히 볼 수 있는 염기유사체는 5- 브롬오줌, 2- 아미노닌 등이다. DNA 분자의 구조에 삽입되어 DNA 분자의 복제 또는 전사에 오류가 발생하여 돌연변이를 일으킬 수 있는 또 다른 플루토늄 화합물도 있다. (윌리엄 셰익스피어, DNA 분자, DNA 분자, DNA 분자, DNA 분자, DNA 분자, DNA 분자)
(3) 바이러스 유인 요인: 일부 바이러스가 숙주 세포에 들어가면 숙주 세포의 정상적인 DNA 복제를 방해하거나 유전자 돌연변이를 일으킬 수 있다.
유전자 돌연변이의 특성과 중요성
(1) 보편성은 생물계에 보편적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 가리킨다. 유전자의 다양성은 자연계 생물의 종류, 구조, 형질의 다양성을 초래하며, 유전자는 일정한 조건 하에서 변이가 발생할 수 있다. 이 가운데 자연조건에서의 유전자 돌연변이를 자연돌연변이라고 하고, 인공조건에서 유도된 유전자 돌연변이를 유도돌연변이라고 한다.
(2) 무작위성은 유전자 돌연변이가 DNA 복제 과정에서 발생하며, 대부분의 생물은 DNA 를 가지고 있으며, 개체 발육 과정에서 세포 분열과 DNA 복제가 수시로 진행되며, 조건이 변하면 언제든지 돌연변이가 발생할 수 있다. 유전자 돌연변이가 체세포에서 발생하면 후손에게 물려줄 수 없고, 생식세포에서 발생하면 수정을 통해 후손에게 직접 물려줄 수 있다.
(3) 같은 유전자는 서로 다른 방향의 돌연변이를 일으켜 다양한 대립유전자, 즉 다중 등위 유전자를 생산할 수 있다. 돌연변이를 할 때 다시 원래의 유전자로 돌연변이할 수 있다.
(4) 빈도가 낮다. 생체 내 DNA 의 분자 구조가 상대적으로 안정적이며 DNA 복제는 일반적으로 염기상보성 페어링 원칙을 엄격히 따르기 때문에 유전자 돌연변이의 확률이 낮다.
(5) 폐단은 이익보다 크다. 왜냐하면 어떤 생물도 장기적인 자연선택의 산물이기 때문에, 그것들은 환경조건과 고도의 조화를 이루었다. 유전자 돌연변이가 발생하면 이런 관계가 파괴될 수 있으며, 종종 생물의 생존에 해롭다.
의미: 유전자 돌연변이는 생물학적 진화에 큰 의미가 있습니다. 그것은 생물 변이의 근본 원천이며, 생물 진화를 위한 최신 원자재를 제공한다. 유전자 돌연변이가 없으면 등위 유전자도 없고, 유전자 재조합도 없고, 생물 진화의 내인은 유전과 변이이기 때문이다.
4. 유전자 재조직과 그 의미
넓은 의미에서 유전자형 변화를 일으키는 모든 유전자 교환 과정을 유전자 재구성이라고 한다. 좁은 유전자 재조합은 DNA 분자 내 파열-재조합과 관련된 유전자 교류만을 가리킨다. 감수 분열 과정에서 진핵생물은 비동원염색체의 자유조합을 통해 각종 배우자를 형성하고, 자웅 배우자는 서로 다른 유전자형의 후손을 만들어 낸다. 이러한 구조 조정 과정도 유전자형 변화로 이어질 수 있지만 DNA 분자 내의 단절 재구성은 포함되지 않기 때문에 좁은 유전자 재구성에는 포함되지 않습니다.
의미: 생물 다양성의 중요한 원인 중 하나입니다. 그것은 생물 변이에 매우 풍부한 출처를 제공하며, 생물 진화에 중요한 의의가 있다.
5. 유전자 재조합과 유전자 돌연변이의 비교
유전자 돌연변이, 유전자 재조합 본질
유전자의 분자 구조가 바뀌어 새로운 유전자가 생겨났고, 새로운 특성을 가진 다른 유전자의 재조합이 나타났다. 새로운 유전자를 생산하는 것이 아니라 새로운 유전자형을 만들어 내고, 그 형질의 재편성의 시간과 원인이 발생했다. 세포 분열기 DNA 분자 복제 과정에서 외부의 이화 요소 또는 자신의 생리요인으로 인한 염기쌍의 교체, 추가 또는 누락으로 인해 첫 번째 감수 분열 과정에서 동족염색체의 비자매 염색 단체가 교차 교환된다. 그리고 외부 조건의 급격한 변화와 내부 요인이 비동원염색체상의 유전자 자유 조합 조건 하에서의 상호 작용, 개인간 교배는 유성 생식 과정에서 생물변이의 근본 원천이며, 생물진화의 원료이자 생물변이의 중요한 요인이다. 교잡육종성의 재구성을 통해 새로운 우량 품종을 재배할 수 있고, 돌연변이의 빈도가 낮을 수도 있지만, 유성 생식에서는 흔히 볼 수 있다. 6. 염색체 구조 변이와 그 유형에는 누락, 반복, 역위, 전좌가 포함됩니다. 누락은 염색체와 그 유전자의 한 부분이 없어지고, 중간에 없어지고, 윗부분이 없어지는 것을 말한다. 누락으로 인한 유전적 효과는 누락된 조각의 크기와 세포의 발육 단계에 따라 변한다. 개체 발전에서 누락이 일찍 발생할수록 영향이 커질수록 개체에 미치는 영향이 커질수록 개인의 사망과 개인의 활력에 영향을 미칠 수 있다. 인간의 유전에서 염색체 결핍은 종종 야옹 증후군과 같은 더 심각한 유전병을 일으킬 수 있다. 반복되는 염색체에 동일한 조각을 추가하여 발생하는 변이를 복제라고 합니다. 그러나 반복되는 부분이 너무 크면 개인의 생명력에 영향을 미치고 심지어 개인의 사망까지 초래할 수 있다. 예를 들어, 초파리가 정상 난원눈에서 막대 모양의 눈까지 변이하는 것은 X 염색체의 한 조각이 반복되는 결과이다. (알버트 아인슈타인, Northern Exposure (미국 TV 드라마), X 염색체명언) 거꾸로 된 염색체는 두 지점에서 끊어진 후 세 개의 세그먼트를 생성하는데, 중간에 한 개의 역위 180 이 다른 두 단락과 다시 합류하여 변이를 일으켜 역위라고 한다. 예를 들어 초파리 3 번 염색체에는 세 개의 유전자가 있는데, 그 순서는 성홍안-복숭아눈-삼각맥 (ST-P-DL) 이다. 이 세 가지 유전자의 다른 초파리에서의 서열은 ST-DL-P 로, 이 역위만으로는 두 종의 차이를 형성한다. 전좌란 한 염색체의 한 조각이 다른 비동원염색체로 옮겨져 변이를 일으키는 현상을 말한다. 만약 두 개의 비동원염색체가 서로 조각을 교환한다면, 상호 전위라고 부르는 것이 비교적 흔하다. 상호 전좌의 유전적 효과는 주로 배우자의 생식력을 낮추거나 유전질환이 있는 후손을 낳는 비정상적인 배우자를 낳는 것이다. 예를 들어 만성 골수계 백혈병은 인간 22 번 염색체와 14 번 염색체 전좌로 인해 발생한다. 전좌는 생물 진화에서 중요한 역할을 한다. 예를 들어, 17 과 29 속의 씨앗식물에는 전좌로 인한 변이 유형이 있으며, 만다라는 거의 100 품종이 서로 다른 염색체 전좌의 결과이다.
① 게놈에는 상 동성 염색체가 포함되어 있지 않다. (2) 게놈에 포함된 염색체는 모양, 크기, 기능면에서 다르다. ③ 게놈에는 생물학적 특성을 조절하는 유전자 세트가 포함되어 있지만 반복할 수는 없다.
(2) 반수체 및 배수체 비교
단배체 배수체의 개념: 체세포 중 본종의 배자 염색체 수를 가진 개체는 수정란에서 발육하고, 체세포 중 3 개 이상의 염색체 그룹을 가진 개체는 수정란 세포가 발달하지 않아 자연적으로 형성된다. 자연 조건의 급격한 변화로 실크 분열 과정이 막히고 핵 염색체의 수가 두 배로 늘었다. 감수 분열은 염색체 수가 두 배인 생식세포를 형성하고 수정을 통해 접합자를 형성하여 배수체로 발전한다. 인공 유도 방법 화약 퇴역 배양. 추수선소가 처리한 발아 씨앗이나 새싹은 식물이 약하고 줄기가 불임이며 잎, 열매, 씨앗이 상대적으로 크며 설탕, 단백질 등 영양성분 함량이 모두 증가했지만 발육이 지연되어 결실률이 떨어지는 것이 특징이다. 콜히친으로 처리할 때 염색체 수가 두 배로 증가하면 순계 식물을 빠르게 얻을 수 있고, 육종 연한을 단축하고, 육종 효율을 높이고, 새로운 배수체 품종 (예: 삼배체 씨없는 수박, 8 배체 호밀 등) 을 선택할 수 있다. (3) 상 동성 배수체 및 이종 배수체.
동원배수체는 같은 종의 체세포에 첨가된 염색체 그룹, 즉 원시 염색체의 두 배 (예: 4 배체 벼, 씨없는 수박 등) 를 가리킨다. 이원 배수체는 배수체 (예: 일반 6 배체 밀, 8 배체 호밀 등) 를 가리킨다. ) 다른 종, 심지어 다른 속의 체세포 중 다른 염색체에 의해 형성된다.
(4) 배수체 육종과 일배체 육종의 비교.
① 배수체 번식:
② 반수체 육종:
③ 비교:
배수체 육종에서 단배체 육종의 원리는 염색체를 두 배로 늘리고 염색체를 두 배로 줄인 다음 순종 9 손가락을 얻는 것이다. ) 일반적인 방법: 추수선소가 발아 씨앗과 어린 묘목의 퇴역 화약을 처리한 후 인공유도 염색체를 두 배로 늘려 장기대, 생산량, 영양성분 증가, 육종 연한 대폭 단축 등의 장점을 가지고 있다. 단점: 식물에는 적용되지만 동물에게는 기술하기가 어렵다. 잡교 육종과 협력하는 것은 복잡하다. 8.
콜히친은 분열하고 있는 세포에 작용할 때 방추체를 형성하여 염색체가 세포의 양극으로 이동하지 못하게 하여 세포의 염색체 수를 두 배로 늘리고 염색체 수를 두 배로 늘리는 세포가 계속 분열되어 앞으로 배수체 식물로 발전할 수 있다. 본 실험은 저온에서 염색체 수의 변화를 유도하는데, 저온의 작용은 추수선 알칼리와 거의 비슷하다. 추수선 알칼리에 비해 저온조건은 창조와 통제가 쉽고, 원가가 낮고, 인체에 무해하며, 조작하기 쉽다. 그러나 현미경으로 보면 염색체 수의 증가만 관찰할 수 있어 구체적인 증가는 확실하지 않다.
9. 유전병의 유형과 예
인간 유전병 유형의 예는 단일 유전병, 명시적 유전병, 명시적 발병유전자와 같은 열성 유전병으로 인한 다손가락과 그리고 두 쌍 이상의 대립 유전자로 제어되는 백색증과 케톤뇨증, 염색체 이상, 유전병, 염색체 이상, 염색체 이상으로 인한 2 1 3 체 증후군으로 정의됩니다.
10. 선천성 질환, 가족성 질환, 유전성 질환의 비교
선천성 질병은 반드시 유전병이 아니며, 획득성 질병은 반드시 유전병이 아니다. 선천성 질환이란 사람이 죽기 전에 이미 형성된 기형이나 질병을 말한다. 기형이나 질병이 유전적 결정의 내인으로 인해 발생하고 염색체 이상이나 발병 유전자가 태아가 태어나기 전에 이미 표현되거나 형성될 때, 이 선천성 질병은 물론 유전병이다. 예를 들면, 선천적인 청각 장애, 백색병, 선천적인 어리석음 등이다. 그러나 태아 발육 과정에서 환경적 요인의 우연한 영향으로 태아 장기 발육 이상, 형태와 기능의 변화, 선천적 기형이나 출생 결함도 야기된다. 예를 들어, 어머니가 임신 3 개월 전에 두드러기 바이러스에 감염되면 태아는 선천적인 심장병을 앓게 되는데, 이는 유전 물질의 변화로 인한 것이 아니라 배아 발육 과정에서 환경적 요인의 방해입니다. (데이비드 아셀, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 가족명언) 선천적이지만 유전병은 아니다.
가족질환은 한 가족의 여러 구성원이 같은 질병을 앓고 있다는 것을 말한다. 즉, 어떤 질병에는 가족사가 있다는 것이다. 유전병에서 명시적 유전병은 흔히 다발가락증, 다발성 결장육, 비타민 D 저항형 구루병과 같은 뚜렷한 가족화 경향을 나타낸다. 그러나 유전병은 반드시 가족사가 있는 것은 아니다. 예를 들어, 보이지 않는 유전병, 환자의 부모가 잡합자이기 때문에 표형이 정상이며, 이런 유전병을 앓고 있는 가족 중에서 발병할 확률이 적기 때문에 가족 중의 병례는 왕왕 산발성, 가족화 경향을 나타내기가 어렵다. 친척이 결혼하지 않았다면 후손들은 왕왕 환자가 몇 명밖에 없을 것이다.
가족성 질병은 전부 유전병이 아니다. 이는 같은 가족의 많은 구성원이 같은 환경적 요인으로 인해 같은 질병을 앓을 수 있기 때문이다. 예를 들어, 한 가족의 많은 성원들은 음식에 비타민 A 가 부족해서 야맹증에 걸릴 수 있습니다.
1 1. 인간 게놈 프로젝트와 인간 건강
(1) 인간 게놈
인간 DNA 분자가 가지고 있는 모든 유전 정보를 가리킨다. 인간 반수체 게놈은 23 개의 이중 가닥 DNA 분자로 이루어져 있으며, 3× 109 개의 염기쌍을 가지고 있으며, 35,000 개의 유전자가 있는 것으로 추산된다.
(2) 인간 게놈 프로젝트 (HGP)
인간 게놈을 연구하고 인간 게놈의 디옥시 뉴클레오티드 서열을 분석하여 모든 유전 암호를 해석하고 생명의 모든 신비를 밝혀낸다.
(3) 인간 게놈 프로젝트의 주요 목표
인간 게놈 3× 109 염기쌍 서열을 완성하여 인체 내 모든 유전자의 위치, 기능, 구조, 표현 조절 방식 및 발병 돌연변이에 대한 모든 정보를 명확히 한다.
주요 내용은 인간 게놈을 그리는 네 장의 지도, 즉 유전지도, 물리지도, 서열지도, 전사지도 (미국, 영국, 일본, 프랑스, 독일, 중국) 를 포함한다.
(4) 인간 게놈 프로젝트 연구.
① 인간 게놈의 그룹. 예를 들어, 염색체에 따라 24 개 그룹으로 나눌 수 있으며, 각 염색체는 긴 팔 영역, 짧은 팔 영역, 벨트 및 하위 밴드로 나눌 수 있습니다.
② 인간 게놈을 표시하는 것은 각 염색체나 더 작은 지역에 대한 특정 DNA 서열을 찾는 것을 말한다.
③ 알려진 표기 시퀀스를 이용하여 복제된 게놈 DNA 를 서열화한다.
④ 인간 게놈의 전체 서열을 복제하고 측정한다.
⑤ 각 유전자의 구조, 기능, 발현 조절 및 기타 특성을 연구한다.
(5) 중국은 인간 게놈 프로젝트에 가입했다.
1999 년 9 월 중국과학원 유전연구소 인류게놈센터와 국가인류게놈 남북센터가 1% 의 국제인류게놈 대규모 시퀀싱 임무를 맡았다. 즉 3 번 염색체의 짧은 팔에서 D3336 10 에서 텔로미어 30Mb 지역까지 3000 만 개의 염기쌍의 염기쌍을 서열화하는 작업이다.
많은 인간 유전자 중에서 사람들이 가장 염려하는 것은 각종 질병과 관련된 유전자이다. 인간 질병과 관련된 유전자는 약 5000 개로 추산되며, 지금까지 1500 개의 인간 질병과 관련된 유전자가 분리되고 확인되었다. 이 유전자들을 해독하는 돌파구는 유전병이 있는 가정에서 혈액 샘플을 채취한 다음 DNA 를 분석하는 것이다. 세계 인구의 22% 와 56 개 민족, 206 개 민족 관계를 가진 중국은 희귀한 유전자 다양성 국가다. 경제문화가 낙후되어 장기 지리 격리, 통혼이 좁아 중국에는 많은 유전병 가문이 있다. 유전병 가문의 혈액 샘플을 먼저 받은 사람은 특허를 먼저 받아 이 생물공학 제품의 미래 시장을 독점할 수 있다. 중국은 인간 게놈 프로젝트의 일원으로 자원 우세를 누리고 있으며, 이는 향후 중국의 생물공학산업, 특히 의약산업에 무한한 경제적 이득을 가져다 줄 것이다.
(6) 인간 게놈 프로젝트 완료의 중요성
(1) 사람들이 자신에 대한 인식을 더욱 깊어지게 하고 생명과학 전체와 인류 사회 전체에 큰 영향을 미칠 수 있다.
② 인간 게놈에 대한 정확한 이해는 인간 유전자 표현의 조절을 더 깊이 연구하는 데 도움이 된다.
(3) 인류의 모든 유전자 서열 획득은 많은 유전질환과 암의 발병 메커니즘을 이해하는 데 도움이 되며, 분자 진단과 유전자 치료에 대한 이론적 근거를 제공하고, 사람들이 인체의 발육 과정을 이해하고 인간의 건강을 향상시키는 데 도움이 된다.
④ 인체 세포의 성장, 분화, 개인 발육의 메커니즘과 생물의 진화에 대해 더 잘 이해하는 데 중요한 의의가 있다.
⑤ 인간 게놈 프로젝트의 시행은 하이테크 생물의 발전을 촉진시켜 막대한 경제적 이득을 창출할 것이다.